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Abstract Objective: To evaluate the sources of information used by the Regional Population-based Registries of Rare Diseases (RRD) for Wilson's Disease identification in Spain; to calculate its prevalence and mortality; and to describe the sociodemographic characteristics of those affected. Method: Cross-sectional epidemiological study, period 2010-2015. Possible cases were identified by codes 275.1 (ICD-9-CM), E83.0 (ICD-10) and 905 (ORPHAcode) in: 15 participating RRD and the Rare Disease Patients Registry of the Carlos III Health Institute. The diagnoses were confirmed through a clinical documentation review. The positive predictive value (PPV) of the sources of information used by RRD and their combinations were obtained. The prevalence, mortality and the distribution of sociodemographic characteristics were calculated. Results: The Hospital Discharge Database (HDD) was the most used source by the RRD (PPV = 39.4%), followed by the Orphan Drugs Registry (ODR) (PPV = 81.9%). The Clinical History of Primary Care (PC) obtains PPV = 55.9%. The combinations with highest PPV were the ODR with HDD (PPV = 95.8%) and the ODR with PC (PPV = 92.9%). 514 cases were confirmed, 57.2% men, with a median age of diagnosis of 21.3 years. The prevalence was 1.64/100,000 inhabitants in 2015 and mortality rate was 3.0%, being both higher in men. Conclusions: Incorporation of ODR and PC into the RRD is recommended, as its combination and ODR with HDD could be used as an automatic validation criterion for Wilson's disease. The prevalence obtained was similar to that of countries close to Spain.

Resumen Objetivo: Evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir las características sociodemográficas de las personas afectadas. Método: Estudio epidemiológico transversal, periodo 2010-2015. Se captaron los posibles casos mediante los códigos 275.1 (CIE-9-MC), E83.0 (CIE-10) y 905 ORPHA en 15 RAER y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Los diagnósticos fueron validados revisando la documentación clínica. Se calcularon el valor predictivo positivo (VPP) de las fuentes de información, la prevalencia, la mortalidad y la distribución de las características sociodemográficas. Resultados: El Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) fue la fuente de información más utilizada por los RAER (VPP = 39,4%), seguida del Registro de Medicamentos Huérfanos (RMH) (VPP = 81,9%). La Historia Clínica de Atención Primaria (HCAP) obtuvo un VPP del 55,9%. Las combinaciones con mayor VPP fueron las del RMH con el CMBD (VPP = 95,8%) y del RMH con la HCAP (VPP = 92,9%). Se confirmaron 514 casos, el 57,2% eran hombres, cuya edad mediana de diagnóstico fue de 21,3 años. La prevalencia fue de 1,64/100.000 habitantes en 2015 y la mortalidad del 3,0%, siendo ambas superiores en los hombres. Conclusión: Se recomienda la incorporación en los RAER del RMH y de la HCAP, ya que su combinación y la del RMH con el CMBD podrían utilizarse como criterio de validación automática para la enfermedad de Wilson. La prevalencia obtenida fue similar a la de otros países próximos a España.

https://doi.org/10.1016/j.gaceta.2020.07.011

Enfermedad de Wilson en España: validación de fuentes utilizadas por los Registros de Enfermedades Raras
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; Zurriaga, Óscar

; Cavero-Carbonell, Clara

Gaceta Sanitaria

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Dez 2021, Volume 35 Nº 6 Páginas 551 - 558

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

https://doi.org/10.1016/j.gaceta.2020.07.011

Actualización de la estadística oficial de defunciones por causas: "Salgamos reforzados tras la pandemia de la COVID-19"
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; Zurriaga-Llorens, Oscar

Revista Española de Salud Pública

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2021, Volume 95 elocation perspectivas17

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

ABSTRACT The National Spanish Institute of Statistics (INE) website is the main means of communication for official statistics in Spain. The INE publishes the annual statistics of deaths according to the cause of death. This vital statistic has improved a lot in recent years; also, thanks to the collaboration from the Autonomous Communities. There are certain areas that could optimize its usefulness. Indicator improvements could include provisional case-counts by causes of death, besides the age-standardization of specified causes of death and the Potential Years of Life Lost by cause of death, for territorial comparison. Meanwhile, the usefulness of social indicators applied to the statistics of death causes could be enhanced, as is the case of education. By updating the databases, it would be possible to maintain the registries of deceased and their causes of death without an annual closure before the statistical publication. Moreover, we could link the databases of demographic records of the population to their health files, to obtain individually the people at risk of sickness or death, and to enable their respective vital, social, health trajectories for statistics. In this way, the INE would increase its leadership and reference on mortality statistics in Spain and EuroStat, as well. Furthermore, the State, Autonomous and municipal administrations could redefine their publication offer into a more specified or innovative statistics of death causes.

RESUMEN El portal del Instituto Nacional de Estadística (INE) es el principal medio de comunicación de la estadística oficial de España. El INE publica la estadística anual de defunciones según la causa de la muerte. Dicha estadística ha mejorado mucho en los últimos años; también, gracias a la colaboración con las Comunidades Autónomas. Existen determinadas áreas que podrían optimizar su utilidad. Entre las mejoras en los indicadores estadísticos podrían estar: los recuentos provisionales de casos por causas de muerte; la estandarización por edad para su comparación interterritorial de las causas específicas y de los años potenciales de vida perdidos según causa; además de la extensión territorial de los indicadores al municipio. A la vez que se podría reelaborar la utilidad de los indicadores sociales aplicados a la estadística de causas de muerte como es el caso de la educación. En la actualización de los registros, cabría: mantener las bases de datos de los fallecidos y sus causas sin el cierre anual tras la publicación estadística e interconectar los registros demográficos de población y los archivos sanitarios para poder disponer individualmente de las personas a riesgo de enfermar o morir, junto con sus respectivas trayectorias sociosanitarias y vitales. Así, el INE acrecentaría su liderazgo y utilidad en la estadística de mortalidad en España y ante EuroStat. Igualmente, las administraciones estatal, autonómica y municipal podrían redefinir su oferta de publicación a una estadística de mortalidad más específica o innovadora.

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2021, Volume 95 elocation perspectivas17

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

La enfermedad de Wilson: las diversas perspectivas del profesional sanitario, afectado y familiar
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2019, Volume 93 elocation e201904014

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

ABSTRACT Background: Wilson disease (WD) is a rare congenital disease that causes hepatic, neurological or lenticular degeneration due to the accumulation of copper. Sometimes it is incapacitating with implications in the quality of life of those affected and their families. The objective of this work was to identify the needs of medical staff and the social and emotional needs of patients with WD and their families. Methods: A qualitative research was developed in the Valencian Region during 2015-2016, five interviews with medical staff and two focus groups were made, one with family members and another with patients using a script divided into: diagnosis, treatment, health care and quality of life. The information was collected in audio/video and transcribed. An analysis of discourse (professional vs family/affected) determining needs was made. Results: Medical staff felt away from the emotional needs of families and patients and need more information in order to facilitate an early diagnosis. Families expressed difficulties regarding the treatment’s adherence, especially when those patients are teenagers who have doubts about the cooper-free diet. Patients had problems with the treatment’s instructions. Also, those with neurological problems felt stigmatised by the physical consequences. Conclusions: Medical staff need more knowledge about this pathology. Better educational training for them would facilitate the diagnosis. Families and patients need more information about the guidelines for the treatment’s administration and foods that should be excluded from the diet. The correct administration of the treatment will allow those affected to improve their quality of life with a total or partial recovery of their symptoms.

RESUMEN Fundamentos: La Enfermedad de Wilson (EW) es una patología rara congénita y hereditaria que se produce por acumulación de cobre en el organismo, degeneración crónica hepática, neurológica o lenticular. En ocasiones es incapacitante por lo que influye en la calidad de vida de afectados y familiares. El objetivo de este trabajo fue identificar las necesidades médicas, sociales y emocionales de pacientes y familiares. Métodos: Con metodología cualitativa se realizaron en la Comunitat Valenciana (CV), en 2015-2016, 5 entrevistas a profesionales sanitarios y 2 grupos de discusión, uno con familiares y otro con afectados. Se elaboró un guión estructurado en: diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria y calidad de vida. La información se recogió en audio/video, previa autorización y se transcribió literalmente. Se realizó un análisis del discurso (profesionales vs. familiares/afectados) determinando necesidades y demandas concretas. Resultados: Los profesionales se mostraron emocionalmente distantes de las necesidades emocionales de afectados y familiares y consideraron necesario disponer de mayor información para facilitar el diagnóstico precoz. Las familias expresaron preocupación sobre la adherencia al tratamiento, especialmente en adolescentes, y confusión sobre la importancia de seguir una dieta baja en cobre. Los afectados reconocieron tener dudas sobre la funcionalidad de la medicación. Los afectados neurológicamente se sintieron estigmatizados por las secuelas físicas de la enfermedad. Conclusiones: Los sanitarios consideran que tener un mayor conocimiento sobre esta enfermedad facilitaría una detección precoz. Familiares y afectados necesitan indicaciones claras y especificadas sobre las pautas de administración del tratamiento y sobre los alimentos que deben excluir de la dieta.

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La enfermedad de Wilson: las diversas perspectivas del profesional sanitario, afectado y familiar
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2019, Volume 93 elocation e201904014

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Desigualdades en salud mental: los ingresos por psicosis en hospitales públicos de la Comunitat Valenciana (2008-2015)
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2018, Volume 92 elocation e201811081

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

ABSTRACT Background: The prevalence of mental health problems is increasing throughout the world. Certain population groups have more probability to suffer mental disorders, which may generate inequities in health. The main of this paper is analyze the differences in the frecuency of hospital admissions according to different inequities dimensions (age, sex and country of birth) of the populaion between 15 and 49 years old between 2008 and 2015 in the Comunitat Valenciana (Spain). Methods: Transversal study based on all admissions for Diagnosis-related group “Psychosis” in public centers in the Comunitat Valenciana. Sources of information were Minimum Basic Data Set and Population Information System. Descriptive analysis of clinical and social variables was conducted, and differences among subgroups were analyzed by t-Student test for the comparison of a quantitative variable and χ2 test for the comparison of a qualitative variable, as well as the exact Wilcoxon and the Fisher test when application conditions were not satisfied. Results: There were studied 23869 admissions for psychosis generated by 11265 patients. Most of these admissions were because of schizophrenia disorders (39.44%). When comparing by sex, differences in diagnosis were observed, being more frequent psychotic mood disorders in women (39.3%). There also observed differences when comparing by country of birth, being more frequent “Other non-organic psychosis” in foreign people (40.5%). Differences were found regarding mortality during admission, being higher in men (5.1% vs. 4%) and in foreign people (5.3% vs. 3.8%). Conclusions: There have been detected inequities in the frequency of psychosis admissions in the Comunitat Valenciana. These differences are observed around different dimensions such as age, gender and country of origin.

RESUMEN Fundamentos: La prevalencia de problemas de salud mental está aumentando en todo el mundo. Ciertos grupos poblacionales tienen mayor probabilidad de padecer trastornos mentales, generando desigualdades en salud. El objetivo de este trabajo fue analizar las diferencias en la frecuencia de ingresos por psicosis según diferentes dimensiones de desigualdad (edad, sexo y país de nacimiento) de la población entre 15 y 49 años en los años 2008- 2015 en la Comunitat Valenciana. Métodos: Estudio transversal basado en los ingresos hospitalarios por el Grupo Relacionado por el Diagnóstico “Psicosis” en centros públicos de la Comunitat Valenciana. Las fuentes de información fueron el Conjunto Mínimo Básico de Datos y el Sistema de Información Poblacional. Se realizó un análisis descriptivo de variables clínicas y sociodemográficas y se analizaron diferencias por subgrupos poblacionales mediante el test t- Student para la comparación de una variable cuantitativa y el test χ2 para la comparación de una variable cualitativa, así como el test exacto de Wilcoxon y el test de Fisher cuando no se cumplían condiciones de aplicación. Resultados: Se estudiaron 23.869 ingresos por psicosis generados por un total de 11.265 personas. La mayoría fueron debidos a trastornos esquizofrénicos (39,44%). Se observaron diferencias en cuanto al diagnóstico al comparar por sexo, siendo más frecuente en mujeres los trastornos episódicos del humor (39,3%) y por país de nacimiento, siendo el diagnóstico principal de “Otras psicosis no orgánicas” el más frecuente en las personas extranjeras (40,5%). Se encontraron diferencias respecto a la mortalidad durante el ingreso, siendo más alta en hombres (5,1% vs. 4%) y en población extranjera (5,3% vs. 3,8%). Conclusiones: Se han detectado desigualdades en las frecuencias de ingresos por psicosis en la Comunitat Valenciana. Estas diferencias se observan en torno a distintas dimensiones como son la edad, el género y el país de origen.

Desigualdades en salud mental: los ingresos por psicosis en hospitales públicos de la Comunitat Valenciana (2008-2015)
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2018, Volume 92 elocation e201811081

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Corrigendum a: a corazón abierto: vivencias de madres y padres de menores con anomalías congénitas cardiacas
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Abr 2016, Volume 30 Nº 2 Páginas 166 - 166

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Abr 2016, Volume 30 Nº 2 Páginas 166 - 166

Resumo: Es | Texto: Es | PDF: Es

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A corazón abierto: vivencias de madres y padres de menores con anomalías congénitas cardiacas
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Dez 2015, Volume 29 Nº 6 Páginas 445 - 450

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Objective: To explore, from a gender perspective, the experiences of mothers and fathers of children with congenital heart disease at the time of diagnosis, including the opinions of medical staff taking care of these children and their families. Methods: Qualitative research. Four individual interviews with medical staff and four focus groups with mothers and fathers living in Valencia Region (Spain) were carried out. Participants were selected by purposive sampling. The discourse analysis was triangulated between techniques and researchers and the results were verified with mothers, fathers and medical staff. Results: Mothers and fathers differed in the way they expressed their emotions and in how they accepted the diagnosis of a serious illness in their child. However, both parents expressed the need for psychological support and highly appreciated the informal support from other parents with similar experiences. Conclusions: The experience of the disease in a child is experienced differently by mothers and fathers. Health servies should pay attention to the psychological well-being of families, by including peer support groups and patient associations, which can play an important role as health assets.

Objetivo: Explorar con perspectiva de género las vivencias de madres y padres en los primeros momentos tras el diagnóstico de una anomalía congénita cardiaca en un/una hijo/a, integrando la visión de personal sanitario que atiende a estos/as menores y a sus familiares. Método: Estudio de diseño cualitativo. Se realizaron cuatro entrevistas en profundidad a personal sanitario y cuatro grupos de discusión con madres y padres residentes en la Comunitat Valenciana. Los participantes se seleccionaron mediante muestreo intencionado. El análisis del discurso se trianguló entre ambas técnicas y entre investigadores, y se verificaron los resultados con madres, padres y profesionales sanitarios. Resultados: Existen diferencias entre madres y padres en la manera de expresar emocionalmente y afrontar el diagnóstico de una enfermedad grave en un/una hijo/a. Sin embargo, ambos progenitores manifiestan la necesidad de disponer de apoyo psicológico formal, y valoran positivamente el apoyo informal de otros/as padres/madres con vivencias similares. Conclusiones: La vivencia de la enfermedad en un/una hijo/a es diferente para madres y padres. Desde los servicios de salud debería prestarse atención al bienestar psicológico de las familias, incorporando los grupos de apoyo entre iguales y las asociaciones de pacientes como activos en salud.

https://doi.org/10.1016/j.gaceta.2015.07.009 682 downloads

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A corazón abierto: vivencias de madres y padres de menores con anomalías congénitas cardiacas
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Dez 2015, Volume 29 Nº 6 Páginas 445 - 450

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Accesibilidad a los datos de investigación en salud pública: eficiencia y reproducibilidad versus confidencialidad
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Out 2015, Volume 29 Nº 5 Páginas 394 - 394

Resumo: Es | Texto: Es | PDF: Es

https://doi.org/10.1016/j.gaceta.2015.04.010 210 downloads

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Accesibilidad a los datos de investigación en salud pública: eficiencia y reproducibilidad versus confidencialidad
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Out 2015, Volume 29 Nº 5 Páginas 394 - 394

Resumo: Es | Texto: Es | PDF: Es

https://doi.org/10.1016/j.gaceta.2015.04.010 194 downloads

15.

Evolución clínica de los enfermos renales crónicos en tratamiento sustitutivo con infección por VIH
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Saracho, Ramón

; Martín Escobar, Eduardo

; Comas Farnés, Jordi

; Arcos, Emma

; Mazuecos Blanca, Auxiliadora

; Gentil Govantes, Miguel Ángel

; Castro de la Nuez, Pablo

; Zurriaga, Óscar

; Ferrer Alamar, Manuel

; Bouzas Caamaño, Encarnación

; García Falcón, Teresa

; Portolés Pérez, José

; Herrero Calvo, José A.

; Chamorro Jambrina, Carlos

; Moina Eguren, Íñigo

; Rodrigo de Tomás, María Teresa

; Abad Díez, José María

; Sánchez Miret, José I.

; Alvarez Lipe, Rafael

; Díaz Tejeiro, Rafael

; Moreno Alía, Inmaculada

; Torres Guinea, Marta

; Huarte Loza, Enma

; Artamendi Larrañaga, Marta

; Fernández Renedo, Carlos

; González Fernández, Raquel

; Sánchez Álvarez, Emilio

; Alonso de la Torre, Ramón

Nefrología (Madrid)

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2015, Volume 35 Nº 5 Páginas 457 - 464

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Patients on renal replacement therapy (RRT) infected with the human immunodeficiency virus (HIV) are a special group with growing interest. In order to study the epidemiological data of HIV+ patients on RRT in Spain, we collected individual information from 2004-2011 (period of use of highly active antiretroviral therapy [HAART] in the Autonomous Communities of Andalusia, Aragon, Asturias, Catalonia, Valencia, Castilla la Mancha, Castilla León, Galicia, Madrid, La Rioja and the Basque Country, comprising 85% of the Spanish population. A total of 271 incident and 209 prevalent patients were analysed. They were compared with the remaining patients on RRT during the same period. The annual incidence was 0.8 patients per one million inhabitants, with a significant increase during the follow-up period. The proportion of prevalent HIV+ patients was 5.1 per 1,000 patients on RRT (95% confidence interval [CI] 4.4-5.8. Although glomerular diseases constituted the majority of cases (42%), diabetic nephropathy was the cause in 14% of patients. The nation-wide totals for these percentages were 13 and 25%, respectively. Compared to the total of patients in treatment, the risk of death was significantly higher in the HIV+ group: hazard ratio (HR) adjusted for age, sex and diabetes was 2.26 (95% CI 1.74 - 2.91). Hepatitis C coinfection increased the risk of death in the HIV+ group (HR 1.77; 95% CI 1.10 - 2.85). The probability of kidney transplantation in HIV+ was only 17% after 7 years, comparing with total RTT patients (HR 0.15; 95% CI: 0.10-0.24). Despite the use of HAART, the incidence of HIV+ patients on dialysis has increased; their mortality still exceeds non-HIV patients, and they have a very low rate of transplantation. It is necessary to further our knowledge of this disease in order to improve results.

Los pacientes con infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y enfermedad renal que terminan en tratamiento sustitutivo renal constituyen un grupo especial con interés creciente para la nefrología. Con el objetivo de conocer datos epidemiológicos de los pacientes VHI+ en España, recogimos información individualizada durante los años 2004 a 2011 (periodo de uso de tratamiento antiviral de alta eficacia) en las comunidades autónomas (CCAA) de Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, Comunidad Valenciana, Castilla-La Mancha, Castilla y León, Galicia, Madrid, La Rioja y País Vasco, que comprendían un 85% de la población española. Se analizó a un total de 271 pacientes incidentes y 209 prevalentes. Se compararon con el resto de pacientes en tratamiento sustitutivo durante el mismo periodo de tiempo. La incidencia anual fue de 0,8 pacientes por millón de habitantes, con un aumento significativo a lo largo del periodo de seguimiento. La proporción de pacientes prevalentes VIH+ fue de 5,1/1.000 pacientes en tratamiento sustitutivo, intervalo de confianza (IC) del 95%: 4,4-5,8. Las causas glomerulares constituyeron la mayoría (42%), aunque hubo un 14% de nefropatía diabética. En el total de España, esos porcentajes son 13 y 25%, respectivamente. Comparando frente al total de pacientes en tratamiento, el riesgo de muerte fue significativamente mayor en el grupo VIH+: hazard ratio (HR) ajustado por edad, sexo y presencia de diabetes: 2,26 (IC 95%: 1,74-2,91). La coinfección por hepatitis C aumentó el riesgo de muerte dentro del grupo VIH+: HR 1,77 (IC 95%: 1,10-2,85). La probabilidad de recibir trasplante renal en los VIH+ solo alcanzó el 17% a los 7 años, comparando con el total de pacientes en diálisis HR: 0,15 (IC 95%: 0,10-0,24). A pesar del uso de las nuevas combinaciones de antivirales, la incidencia de pacientes VIH+ en diálisis se ha incrementado, su mortalidad supera todavía al resto de pacientes, y tienen una tasa de trasplante muy baja. Se hace necesario profundizar en el conocimiento de esta enfermedad para mejorar los resultados.

https://doi.org/10.1016/j.nefro.2015.06.027 411 downloads

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